QUE ES LA HEMOFILIA

Es un trastorno genético recesivo de la coagulación relacionado con el cromosoma X, es poco común y quienes lo padecen carecen de uno o mas factores de la coagulación por lo tanto la sangre no coagula normalmente, cuando la persona hemofílica tiene una herida sangra mas tiempo de lo habitual y en muchos casos no se produce el cese de la hemorragia.

Los sangrados pueden ser evidentes en heridas abiertas o internos habitualmente en articulaciones y músculos.

Estas hemorragias no controladas pueden lesionar los órganos y tejidos poniendo en riesgo la vida de quienes lo padecen.

 

Existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

 

Históricamente se tiene indicios de la enfermedad antes de la era cristiana en el Egipto antiguo y el pueblo judío, que al practicar tradicionalmente la circuncisión en los varones notaron que algunos sangraban mucho mas de lo normal y otros incluso morían y esto ocurría en familias especificas por lo tanto autorizaron que si el primer hijo varón sangró mucho o murió en la circuncisión a sus hermanos no se la realizara.

 

En el siglo XI un medico árabe de Córdoba España llamado Albucasín llamo hemofilia a la enfermedad sin embargo el termino no seria acogido hasta muchos años después.

Durante varios siglos fue llamada la Enfermedad de los Reyes o Enfermedad de piel fina. En la época monárquica Europea del siglo XVIII donde varias familias nobles tenían este padecimiento siendo la portadora mas conocida la Reina Victoria del Reino Unido y el hemofílico Alexis Románov hijo de Nicolas II ultimo Zar de Rusia el mismo que era atenido sus dolencias por el mítico Rasputín.

 

En 1840 en Londres se empezó a ensayar métodos de tratamiento empelando transfusiones de sangre total y descubrieron que había un compuesto en la sangre responsable de la coagulación y supusieron que los hemofílicos no poseían este compuesto.

 

En 1911 Los doctores Bullock y Filder, efectúan la mejor descripción de la hemofilia.

En 1944 El Dr. Alfredo Pavlovsky, logró la diferenciación de los dos tipos de hemofilia A y B.

 

En 1959: La Dra. Pool descubre el crioprecipitado como tratamiento para la hemofilia.

 

En 1975 se obtienen los primeros concentrados liofilizados de Factor VIII obtenidos del plasma sanguíneo.

 

En 1990 se empieza a usar concentrados de Factor VIII y IX empelando la tecnología de recombinación genética.

 

En 2013 se empieza a usar Factores recombinantes VIII y IX de duración prolongada

 

Actualmente se esta realizando varios ensayos clínicos con factores de la coagulación sintéticos, terapia genética, nanopolimeros , entre otros.




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