HEMOFILIA TIPO A

Es la forma mas común de Hemofilia esta dada por la disminución o ausencia de la cantidad y actividad de la proteína factor VIII la misma que actúa como cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación, dando como resultado la formación deficiente de fibrina lo que provoca que la coagulación sea mucho mas prolongada y el coagulo inestable.

Se estima que aproximadamente 1 de cada 5000 varones poseen esta patología.

 

La hemofilia A esta causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X específicamente Xq28 por lo tanto se desarrolla en hombres y en el caso de mujeres homocigotas.  Sin embargo mujeres portadoras pueden presentar una forma leve de hemofilia. Aproximadamente el 30% de los pacientes con hemofilia no tienen antecedentes familiares por lo tanto su enfermedad es presumiblemente debido a una mutación nueva.

 

La mujeres que tienen el gen defectuoso responsable del factor VIII son portadoras de este rasgo genético y tienen el 50% de probabilidad de que su descendencia masculina manifesté la enfermedad y el 50% de probabilidad que su descendencia femenina sea una nueva portadora.

Por otra parte toda descendencia femenina de un varón hemofílico será portadora y toda su decadencia masculina no serán hemofílicos ni portadores salvo si su madre es una portadora.

 

 

Cuadro clínico y Síntomas

 

- Hematomas extensos

- Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones

- Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)

- Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía

- Sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de  una lesión en la cabeza

- El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:

dolor o “una sensación extraña”

hinchazón

dolor y rigidez

dificultad para utilizar una articulación o músculo

 

Cabe señalar que los sangrados de órganos y traumatismos en la cabeza son una emergencia medica que requiere tratamiento adecuado inmediato.

 

 

 

Diagnostico

 

Se puede sospechar de hemofilia en personas que tienen hemorragias espontaneas o debido a traumatismos leves especialmente si estas aparecen a temprana edad.

También si en la familia hay antecedentes de problemas con la coagulación sanguínea.

El laboratorio clínico es esencial en el correcto diagnostico de la hemofilia, en coagulopatias congénitas se evidencia alteración en las pruebas que miden globalmente la coagulación concretamente en hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. Se recomienda hacer las siguientes pruebas:

 

      Tiempo parcial de tromboplastina prolongado.

      Tiempo de protrombina normal.

      Tiempo de sangrado normal.

      Niveles normales de fibrinógeno.

      Actividad baja del factor VIII sérico.

 

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

 

Tratamiento

 

Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo y el sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.

Los sangrados deben tratarse rápidamente. El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos.

 

Con el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables.

La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que el peso del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

 

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular para evitar episodios de sangrados.

 

Se emplea concentrados de factor estos pueden fabricarse a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados) o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gene de factor humano (llamados productos recombinantes).

 




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